香港达雅高化验所验血预约,泰国第三代试管婴儿如何有效预防地中海贫血？

在产前做好筛查和诊断，就可以把下一代患重型地贫的机会降到低，甚至可以完全避免对下一代的遗传。

随着试管婴儿技术的发展，在试管医学领域里研究出突破性的第三代试管婴儿技术，能够有效预防遗传病传给下一代，希望在泰国试管婴儿的帮助下给你带来一个健康宝宝。

地中海贫血能赴泰试管吗？

地中海贫血又称为海洋性贫血，是人群中最常见的不完全显性的慢性溶血性贫血病，属于一种可防难治的遗传性疾病，地中海贫血是一种遗传的疾病。如果夫妇双方都带有地中海贫血基因，即两人都是轻型地中海贫血，他们的子女就会有25%是重型地中海贫血。如果能在产前做好筛查和诊断，就可以把下一代患重型地贫的机会降到最低，甚至可以完全避免对下一代的遗传。

如果夫妇双方都携带遗传病基因，如地中海贫血，那么试管里孕育的可能就是个带病的孩子。按照之前的技术手段，只能让女方先怀孕，在怀孕7~8周和4~6个月这两个阶段，分别抽取绒毛和羊水来检测胎儿是否健康，如果不健康则选择引产。这样会对女性造成很大的伤害，有的夫妇甚至经受过数次忍痛割爱，仍然怀不上健康的胎儿。

地中海贫血患者赴泰试管好孕建议

1、一般情况下，患有地中海贫血的患者需要先在国内进行一系列术前身体检查，去泰国进行试管助孕之前还需做地贫检查，等地贫报告出来后再细致分析接下来取卵和筛查方法的方案建议(配置药水大概需要2个月)，确定筛查方法。注意!!!地贫的患者需要赴泰三次，第一次：去做地贫检查，等报告;第二次：根据例假周期赴泰促排、取卵、胚胎筛查;第三次：例假第十三天赴泰准备移植。

2、有关地中海贫血的一些情况:

①地贫与一般贫血有何区别?海外指出，所谓的贫血就是患者的红细胞减少或者是血红蛋白减少。贫血有很多种类，例如：红细胞生成减少性贫血、溶血性贫血、失血性贫血等。而我们最为常见的地贫是溶血性贫血的一种类型，由基因决定，具有遗传性，用药物无法进行治愈。轻型地贫的情况其实不用太过担心的，而重度地贫就要重视了，不过骨髓移植是目前唯一可能治愈中重度地贫的方法，但仅少部分能配型成功，而且治疗费用非常昂贵，结局也不一定好。

②地贫的分布情况：地中海贫血是全球分布最广、累积人群最多的一种基因病，全世界约有3.5亿基因携带者;主要见于地中海沿岸国家和东南亚各国。在我们国家主要以南方地区多见，是我国长江以南各省发病率最高、影响最大的遗传病之一，尤其以广西、广东和海南为甚;其中，广东省地贫的基因携带率为16.8%。

③地贫是否会传染?会遗传给下一代吗?海外指出，地中海贫血只会遗传，不会传染。地中海贫血是有基因缺陷导致，并没有传染性。正常人都拥有两组血红蛋白基因，其中一组来自母亲，另一组来自父亲。假如父母中有一个人携带这种遗传基因，您就可能患上地中海贫血。

3、所幸在当前社会的情境之下，地贫患者可借助泰国第三代试管婴儿技术在达成求子心愿的同时，还能实现优生优育，也就是通过PGD的筛查不仅可以满足患者个性化的生育需求，还有就是在胚胎移植之前，运用筛查技术剔除有异常的染色体，只移植优质健康胚胎，为地贫患者生育健康宝宝。泰国三代试管技术是目前应用较为广泛的助孕技术，同时也是地贫患者达成优生优育生育愿望。

地中海贫血患者能否做试管婴儿？

近来有我们的客户问：夫妻双方都是地中海贫血，能否做试管婴儿？

一、地中海贫血地中海贫血是一种血红蛋白病，是最常见的遗传性血红蛋白生成性疾病。其由血红蛋白合成失衡所致，至少有一种珠蛋白多肽链（，，，）合成减少。1.-地中海贫血因一个或多个基因缺失，使得多肽链合成减少，从而导致-地中海贫血。因基因是重复的，故人们通常有四个等位基因（一对染色体的每一条都有两个）。疾病分类依据的是基因缺失的数量和位置：

+地中海贫血：一条染色体上单个基因的丢失（/-）

0地中海贫血：同一染色体上两个基因同时丢失（-/-）

2.-地中海贫血是由于-珠蛋白基因发生突变或缺失导致-多肽链生成减少，从而导致HbA生成受损。突变或缺失可导致珠蛋白功能部分丧失（+等位基因）或完全丧失（beta0等位基因）。由于珠蛋白基因有2个，故患者可为杂合子、纯合子或复合杂合突变。此外，患者可能是2种不同珠蛋白基因（例如和）异常的杂合子或纯合子。3.--地中海贫血是一种不常见的地中海贫血，其链和链的生成均受损。这些突变可能是杂合或纯合的。

不管是哪种基因型，症状和体征一般因贫血、溶血、脾大、骨髓增生活跃所引起，如果曾有多次输血，可能会出现铁过载。诊断依赖于基因检测和血红蛋白定量分析。严重患者的治疗包括输血、脾切除、鳌合治疗及干细胞移植。

二、基因检测与预防

重组DNA基因图谱技术在地中海贫血的产前诊断和遗传咨询的标准方法之一。如果已知夫妻双方都是地中海贫血患者，为防止患病儿的出生，那么，就不是产前诊断了，而应该是孕前咨询，防患于未然。

三、PGT检测

地中海贫血作为常染色体隐性遗传疾病，是PGT技术的适应症，且是最常见的诊断应用。也就是说，地中海贫血患者可以通过第三代试管婴儿技术筛选正常的胚胎移植，达到优生优育的目的。

四、患者需要准备什么

遗传咨询夫妻双方，甚至亲属进行遗传学检查，明确诊断的精准性，经遗传咨询师评估，讨论疾病的性质，严重程度和可能的影响。了解生出健康后代除了PGT技术，还有哪些供选择方案。

不同的方案，要考虑到费用，可行性，妊娠率，风险。即使是同一种疾病，可能每个患者的选择也不一样。

2.ART技术的应用须知首先，和自然妊娠相比，PGT技术下的妊娠率会降低。

对于常染色体隐性遗传病，理论上，只有75%的胚胎可能是正常的。对于地中海贫血，涉及多个基因位点，能移植的正常胚胎比例更少。这就需要考量患者的年龄与卵巢储备，是否能达到临床所需。一般，在PGT平均取卵15个，如果少于9个则预后不良，少于6个则建议放弃该周期。

而地中海贫血还有个影响会让此问题加重。患有地中海贫血症的妇女常因为治疗会有铁负荷超载，而铁超负荷对前垂体有毒性作用。在受影响的妇女中，血清抗穆勒激素（AMH）和窦卵泡计数（AFC）也显示减少，这表明铁的外周过量也可能损害卵巢储备。因此，患者需要有心理准备。垂体损害造成卵母细胞数量和质量异常是地中海贫血患者不孕的原因之一。

安全性和有效性，并非百分之百。总体来说，可以达到90%以上的可靠性，但嵌合体是目前仍然无法突破的障碍，所以，怀孕后的产前诊断等仍然要继续，观察有无意外情况发生。

根据欧洲的统计数据，PGT周期中，卵子的总受精率为71%，从88%的活检胚胎中获得诊断结果，其中有52%是可以移植的。对于常染色体疾病，每次胚胎移植对应的妊娠率为27%。国内，有报道地中海贫血冻融胚移植妊娠率达到38%的。

一旦怀孕，结合孕妈的生理状态，要加强孕期贫血的管理。